Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології немовлят. Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання в дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам.
🧬 Генетичний скринінг або “п’ятковий тест” – проводиться методом забору капілярної крові 🩸 з п’яточки на тест-бланки.
Скринінг може виявляти 21 діагноз:
⚡️ Адреногенітальний синдром
⚡️ Біотинідазна недостатність
⚡️ Вроджений гіпотиреоз
⚡️ Галактоземія І типу
⚡️ Глютарова ацидурія I типу
⚡️ Глютарова ацидурія II типу
⚡️ Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
⚡️ Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
⚡️ Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
⚡️ Дефіцит трифункціонального білка
⚡️ Дефіцит HMG-ліази
⚡️ Ізовалеріанова ацидурія
⚡️ Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
⚡️ Метілмалонова ацидурія
⚡️ Муковісцидоз
⚡️ Первинний карнітиновий дефіцит
⚡️ Пропіонова ацидурія
⚡️ Спінальна м’язова атрофія
⚡️ Тирозинемія I типу
⚡️ Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
⚡️ Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
☝️ Скринінг проводиться у перші 48-72 години життя немовляти за інформованою згодою батьків на проведення.
Зразки відправляються до лабораторного центру. У випадку виявлення ризиків – батьків поінформують.
❗️ Якщо з вами не зв’язалися – усе гаразд 😊
Саме своєчасне виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
Неонатальний скринінг фінансується державним коштом 🇺🇦
З турботою, ваш ХОКПЦ
